Sur les quelques 8 000 maladies rares recensées, la majorité sont d'origine génétique. Dans le domaine, le CHU de Rouen, doté d'un service génétique, est à la pointe.
Des fautes d'orthographe à l'origine des malades rares
"Les maladies rares sont dues à des fautes d'orthographe présentes dans les trois milliards de lettres que compte le patrimoine génétique de chacun, précise le professeur Thierry Frébourg, chef du service génétique du CHU de Rouen. On estime qu'un patient sur 2 500 est touché." Et pour cause. Chaque patrimoine génétique est unique et bourré de fautes, la plupart (environ 20 000) transmises par les parents. Des fautes pour autant essentielles puisque ce sont elles qui permettent d'enrichir le patrimoine et surtout de s'adapter à l'environnement, lui aussi en constante évolution.
En septembre 2015, l'hôpital a acquis un séquenceur d'ADN de nouvelle génération. Un appareil qui révolutionne le diagnostic en permettant d'analyser rapidement et simultanément des centaines de gènes. À la clé, des gains notables pour l'établissement du diagnostic d'une maladie, souvent long et compliqué, tant pour les familles qui subissent des carences de diagnostics et souffrent de ne pas savoir, que pour les professionnels de la médecine.
"Une vie peut changer en 55 minutes de consultation !"
Au-delà du temps gagné, il s'agit là aussi d'une occasion de pouvoir prévenir le développement ou l'aggravation d'une maladie, avec la mise en place de traitements et des suivis adaptés, notamment lorsqu'une personne présente des risques au niveau de son patrimoine génétique ou ses antécédents familiaux.
"Des traitements préventifs sont possibles comme par exemple la mastectomie : une amputation des seins et leur remplacement par des implants mammaires, pour prévenir un cancer du sein très probable". Une action largement médiatisée en 2013 par l'actrice Angelina Jolie qui a choisi d'effectuer cette opération en raison de son risque de cancer estimé à 87%. "Une vie peut changer en 55 minutes de consultation!" D'autres actions médicales et paramédicales sont aussi possibles en fonction des pathologies, comme le suivi psychologique, diététique ou la rééducation.
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Formidable ce nouveau séquenceur d'ADN, je me demande vraiment si je ne vais pas me rendre un jour au CHU de Rouen, on m'a détecté le gène HLA B27, je souffre de spondylarthrite ankylosante, de fibromyalgie, d'arthrose, si seulement un jour, je pouvais vivre normalement.
Je m'aperçois en lisant l'article, que je suis alors ''bourrée de fautes'' !
J'espère que cet instrument apportera beaucoup dans le domaine médical.