CHU de Rouen : un nouveau gêne découvert à l'origine des formes précoces de l'Alzheimer

SORL 1. C'est le nom de ce nouveau gène que vient de découvrir le centre national de référence malades Alzheimer jeunes, qui est basé au CHU de Rouen.

"Plusieurs gènes ont été identifiés au fil des années, comme cause des formes familiales précises de la maladie d'Alzheimer, indique le docteur Didier Campion. Aujourd'hui, nous savons, dans 80% des cas, quels sont les gènes qui causent cette maladie. C'est sur les 20% de patients restant, pour lesquels nous n'avons pas de cause connue dans le déclenchement de la maladie, que nous avons travaillé."

Soigner en amont

Grâce à de nouveaux outils d'analyse de dernière génération, la cadence de recherche a fait un bond. Il y a quelques mois, un nouveau séquenceur, appareil d'analyse des gènes humains, est arrivé au CHU, financé en partie par la région Haute-Normandie. "Il permet d'analyser en une seule fois la totalité du génome humain, soit 20000 gènes, quand auparavant les chercheurs devaient étudier ces gènes un par un." C'est ainsi qu'un nouveau gène a été détecté, le fameux SORL1.

Grâce aux différentes études et analyses menées, les chercheurs sont désormais capables de détecter des anomalies chez les personnes qui ne sont pas encore malades. "Dans l'avenir, le but sera de trouver un traitement qui s'attaquera aux causes de la maladie. Pour les formes précoces de l'Alzheiner, lorsqu'on constate la présence de ces gênes, on est quasi sûr que la personne sera atteinte."

A terme, les chercheurs suivront de façon très régulière ces personnes à haut risque afin de savoir, de façon très précise, la courbe d'évolution de la maladie et d'intervenir le plus vite possible pour la bloquer. Si la forme précoce ne concerne qu'une petite minorité des personnes atteintes par la maladie d'Alzheimer, les recherches qui sont menées sur ces cas très précis, bénéficieront à tous les malades.