Au CHU de Caen, des maladies rares détectées dès la naissance

Jeudi 1er mars 2018, le CHU de Caen (Calvados) est devenu officiellement Centre régional de dépistage néonatal. Cinq pathologies rares peuvent être détectées chez les nouveau-nés.

Au CHU de Caen, des maladies rares détectées dès la naissance

Le Centre de dépistage est situé au 3ème étage de la Tour Côte de Nacre.

Par Margaux Rousset

A compter du 1er mars 2018, pour chaque région, un centre régional de dépistage néonatal a été désigné de façon exclusive par l'ARS. Pour la Normandie, le CHU de Caen a été retenu.

Des dépistages de toute la Normandie au CHU de Caen

Ce centre doit permettre de détecter et de prendre en charge cinq pathologies rares dès la naissance d'un enfant. Concrètement, le dépistage se fait par prélèvement sanguin déposé sur un buvard 72 heures après la naissance. Les buvards seront désormais tous envoyés dans les laboratoires du CHU de Caen. "Nous recevons des dépistages de toute la région. Si une anomalie est détectée, nous nous adressons à des pédiatres spécialisés au plus proche du lieu d'habitation des gens", précise le docteur David Guenet, du pôle biologie-pharmacie qui assure la coordination du centre..


Le nouveau titre de Centre régional de dépistage néonatal (CRND) est surtout honorifique pour le CHU de Caen (Calvados). CRND: "Nous le sommes déjà depuis très longtemps", explique le docteur David Guenet.

Plus de 34 000 bébés normands testés pour la mucoviscidose

Les pathologies détectées sont la phénylcétonurie (déficit d'une enzyme), l'hypothyroïdie congénitale (anomalie de la glande thyroïde), l'hyperplasie congénitale des surrénales (anomalie des glandes surrénales), la drépanocytose (mutation de l'hémoglobine) et la mucoviscidose (anomalie des sécrétions muqueuses).

À titre d'exemple sur l'année 2017, 34 192 bébés ont été testés en Normandie pour la mucoviscidose : 145 enfants ont bénéficié d'un examen de génétique moléculaire ; 21 enfants ont été convoqués auprès des pédiatres référents de la région et 9 ont été déclarés malades à l'issue de la prise en charge.

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